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Nature vol.477 (7362), (1 Sep 2011)
遗传倾向与环境因素之间的相互作用是复杂疾病发病机理的关键。 用来了解这种关系的一个很有希望的方法,将全基因组关联研究(GWAS)与对作为功能性中间体表现型的血液代谢物的分析综合在了一起。这种方法的潜力由一个大型合作研究项目得到了展示,该项目综合了来自德国KORA F4和英国TwinsUK两个人群的研究数据。利用GWAS数据,再加上覆盖2,820人的60个生物化学通道的非定向“代谢组学”数据,研究人员识别出了37个与血液代谢物浓度相关的基因位点,其中25个对于一项GWAS来说有异常高的效应规模(effect size)。这些关联让人们对很多以前所报告的关联(包括与心血管病和肾病、2-型糖尿病、癌症、痛风、静脉血栓和克罗恩病相关的关联)在功能方面有了新认识。
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