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Usp16基因的过度表达与唐氏综合症相关-EditSprings艾德思
艾德思 | 2013/09/22 00:00:00
| 1125 次浏览
Nature 501 (7467)
发表日期：2013年9月19日
唐氏综合症患者在多种组织中有异常，包括智力迟钝和早衰。该疾病经常是由21号染色体的全部或部分“三体性”造成的，但所观察到的细胞缺陷背后的分子机制在很大程度上仍不知道。对唐氏综合症小鼠模型Ts65D中的造血干细胞所做的一项分析，显示了与表达Usp16基因（该基因编码在染色质重塑和细胞周期进程中所涉及的一种“去泛素化”酶）的细胞的增殖相关的自我更新水平降低。在第二个唐氏综合症小鼠模型Ts1Cje中，造血干细胞没有缺陷。USP16的下调可挽救受影响的Ts65Dn细胞的功能缺陷。USP16在人正常成纤维细胞中的过度表达降低它们的增殖能力，同时USP16的下调能部分挽救人唐氏综合症成纤维细胞的增殖缺陷。作者提出，USP16是设计用来减轻与这种综合症相关的病症的治疗方法的一个潜在目标。
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