西安交大学者发现全基因组测序普查防治疾病具有成本效果,EditSprings,艾德思

 近年来,基因组测序技术得到快速发展,很多致病风险基因被陆续发现,针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防/早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题.基于此,西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型,评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果.

该研究将待查的7种疾病分为两组:第一组是乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌和结直肠癌,测BRCA1/2/MLH1/2等易感基因,反映受试者个体的患病风险,同时给予特定的预防和体检措施以便早诊早治;第二组是囊胞性纤维症/脊髓性肌萎缩症/脆性X综合症,对这些致病基因携带者进行生育规划意见和产前检测,尽可能避免患儿的出生.研究显示,对全民进行全基因筛查与当前仅对高危人群做基因检测相比,可使第一组疾病的发病率和死亡率分别降低和,使第二组疾病的发病率降低.基因组普查具有较高的成本效果,从长期来看基因组普查能节约总成本;每次只检测单基因并不合算,同时检测多基因多病种,成本效果才会大幅提升.上述结果表明在澳大利亚进行全民基因组普查具有较高的经济价值,为卫生部门制定政策提供重要依据,也为其他国家提供了有价值的参考.

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近日,上述研究成果以文章形式在<医学遗传学>(Genetics in Medicine)杂志在线发表,文章题目为<基于医疗卫生系统的全民基因组普查的成本效果分析>(Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis).该杂志在基因遗传领域171个国际期刊中排名第八位,2017年影响因子为.张磊教授是该文章的第一作者,西安交通大学公共卫生学院是该文章的第一作者单位.

张磊教授主要从事公共卫生与数学/统计学/人工智能等领域的交叉学科研究,已有系列研究成果发表在一系列国际高影响力杂志.他于2006年在澳大利亚新南威尔士大学获医学博士学位,先后在德国柏林洪堡大学/以色列巴伊兰大学/澳大利亚新南威尔士大学/清华大学和莫纳什大学访问和任职,是WHO技术顾问.2018年7月入选西安交通大学"青年拔尖人才'A类.

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