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大规模的小鼠突变体筛查显示有多个与听力损失有关的新基因
研究发现SLC16A11编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变(身体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变)造成的,但我们对所涉及的突变过程相对来说却知之甚少。
核包膜蛋白Lamin A/C 和 Emerin中所发生的突变,会导致高度组织特异性的疾病