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Gumby蛋白是线性泛素特异性“去泛素化酶”-EditSprings艾德思
艾德思 | 2013/06/24 00:00:00
| 1269 次浏览
Nature 498 (7454)
发表日期：2013年6月20日
小鼠的gumby突变与胚胎中致命的血管生成缺陷有关。Sabine Cordes及其同事发现，gumby基因编码一种“去泛素化酶”，这种酶专门识别和分解线性泛素链；他们还发现线性“泛素化/去泛素化”与Wnt信号作用和血管生成有关。在人类中，染色体5p15.2上含gumby的删除与在“cri du chat综合症” (CdCS) 患者中所观察到的智力迟钝和颅面异常有关。虽然gumby并不是惟一被删除的基因，但它也许通过其对线性“去泛素化”的影响来促成一些CdCS症状的出现。这项工作说明，gumby基因及调控“去泛素化-泛素化”平衡的相关通道对于抗血管生成疗法可能会有意义。
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