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我们为您整理了 Genome Medicine 和Genome Biology 近期精选内容!值得注意的是:2019年是 Genome Medicine 创刊十周年! 为了庆祝这一里程碑事件,我们整理了过去十年中读者最喜欢的论文. 还有来自主编Rabia Begum撰稿的社论,讲述了关于 Genome Medicine 这十年发展的回顾与思考.与此同时,编辑委员会成员Mikael Benson也分享了他对促进基因组医学向临床实践转换的看法. 更多精选内容,欢迎点击'阅读原文"访问期刊网站!

 

亮点论文

 

桃育种史

 

Yong Li, Ke Cao et.al.

Genome Biology 201920:36

 

来自中国农业科学院郑州水果研究所的研究者对480份野生和栽培品种的桃进行了综合分析,研究发现它们在驯化和改良方面具有明显的阶段性.

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:一种用于单细胞RNA测序的超快速可扩展细胞搜索方式

 

Kenta Sato et.al.

Genome Biology 201920:31

 

最近单细胞RNA测序(scrna-seq)技术的进步使得转录子的大规模平行分析成为可能,从而促进了涵盖多种多细胞生物的大规模研究.在此背景下,来自东京大学的KentaSato提出了一种新方式:,用于搜索类似细胞的图谱数据集,能以高精度和高吞吐量检测来查询细胞中重要的基因.

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拟南芥亲本表达基因的预测与鉴定

 

Jordi Moreno-Romero et.al.

Genome Biology 201920:41

 

Moreno-Romero和他的同事们发现,拟南芥中父系表达的基因比以前发现的要多得多,并显示出对基因组印记相关途径的洞察.

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BAP1单倍体不足预示着一种独特的免疫原类型的恶性腹膜间皮瘤

 

Raunak Shrestha, Noushin Nabavi et.al.

Genome Medicine 201911:8

 

恶性腹膜间皮瘤(PEM)是一种罕见的致命癌症,起源于腹部的腹膜内侧.PEM的标准治疗仅限于细胞减少性手术或化疗,而且没有有效的针对性治疗.一些间皮瘤的免疫检查点抑制剂的存在与该肿瘤的预后较差有关.本研究发现,对于对这种罕见癌症类型的免疫检查点抑制剂有反应的患者,BAP1缺失可能是一种有用的生物标志物.

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新生和遗传的TCF20变异与智力残疾/畸形特征/低血压和神经损伤有关,且与Smith-Magenis综合征相似

 

Francesco Vetrini, Shane McKee et.al.

Genome Medicine 201911:12

 

使用外显子组测序和染色体微阵列的临床基因组测试有助于进一步定义潜在的新型综合征性疾病.

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其他论文

Impact of the gut microbiome on the genome and epigenome of colon epithelial cells: contributions to colorectal cancer development

 

肠道微生物群对结肠上皮细胞基因组和表观基因组的影响:对结直肠癌发展的贡献

Jawara Allen and Cynthia L. Sears

Genome Medicine 201911:11

Predispositional genome sequencing in healthy adults: design, participant characteristics, and early outcomes of the PeopleSeq Consortium

 

健康成人的易感基因组测序:PeopleSeq的设计,参与者特征和早期结果

Emilie S. Zoltick et al.

Genome Medicine 201911:10

Fragile DNA contributes to repeated evolution

 

脆弱的DNA有助于重复进化

Claudius F. Kratochwil and Axel Meyer

Genome Biology 201920:39

A comparative evaluation of hybrid error correction methods for error-prone long reads

 

对容易出错的长读取片段的混合纠错方式的比较评估

Shuhua Fu et.al.

Genome Biology 201920:26

Structural rearrangements generate cell-specific, gene-independent CRISPR-Cas9 loss of fitness effects

 

结构重排产生细胞特异性/与基因无关的CRISPR-Cas9的失配效应

Emanuel Gonçalves et.al.

Genome Biology 201920:27

Modeling double strand break susceptibility to interrogate structural variation in cancer

 

模拟双链断裂敏感性对癌症的结构变异影响

Tracy J. Ballinger et.al.

Genome Biology 201920:28

Combined single-cell profiling of expression and DNA methylation reveals splicing regulation and heterogeneity

 

单细胞表达谱和DNA甲基化相结合分析剪接调控的机制和异质性

Stephanie M. Linker et.al.

Genome Biology 201920:30

Rapid turnover of life-cycle-related genes in the brown algae

 

褐藻生命周期相关基因的快速转化

Agnieszka P. Lipinska et.al.

Genome Biology 201920:35

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(来源:科学网)

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